Однонуклеотидные полиморфизмы, связанные с муковисцидозом

25 страниц

Доп.требования:Работа должна быть выполнена примерно по этому уроку https://www.sciencebuddies.org/science-fair-projects/project-ideas/BioMed_p007/medical-biotechnology/genetic-diseases-mutations#procedure, и содержать выводы о том,как те или иные изменения в кодоне влияют на конечную структуру белка CFTR,есть ли похожие однонуклеотидные мутации,которые являются причиной других заболеваний.

https://www.rcsb.org/search?request=%7B%22query%22%3A%7B%22parameters%22%3A%7B%22value%22%3A%22cftr%22%7D%2C%22type%22%3A%22terminal%22%2C%22service%22%3A%22text%22%2C%22node_id%22%3A0%7D%2C%22return_type%22%3A%22entry%22%2C%22request_options%22%3A%7B%22pager%22%3A%7B%22start%22%3A0%2C%22rows%22%3A100%7D%2C%22scoring_strategy%22%3A%22combined%22%2C%22sort%22%3A%5B%7B%22sort_by%22%3A%22score%22%2C%22direction%22%3A%22desc%22%7D%5D%7D%2C%22request_info%22%3A%7B%22src%22%3A%22ui%22%2C%22query_id%22%3A%22ed8d71a5b3997cbad655bfdf48fe4c51%22%7D%7D - на этом сайте есть 3D структуры белков,нужно посмотреть,как именно мутации влияют на структуру белка и почему такие мутации летальны.

Цель работы: изучить однонуклеотидные полиморфизмы,связанные с муковисцидозом, и объяснить,почему одни мутации являются летальными ,другие наполовину летальными,а третьи не приносят вообще никаких видимых фенотипических проявлений.Ниже прикреплен образец листа с содержанием.